Natura bywa napraw­dę okrutna. Osoby, u których zdia­gno­zo­wa­no nowo­twór i miały szczę­ście go pokonać – nie uzy­sku­ją żadnej odpor­no­ści chro­nią­cej lub choćby zmniej­sza­ją­cej szanse na kolejne zacho­ro­wa­nia. Prze­ciw­nie, jak poka­za­ło ame­ry­kań­skie badanie sta­ty­stycz­ne, aż jedna czwarta pacjen­tów onko­lo­gicz­nych mie­rzy­ła się już wcze­śniej z innym rodza­jem raka.

1/4 ludzi po zwalczeniu jednego nowotworu, choruje na kolejny?!

Liczba przy­gnę­bia­ją­ca, ale tak napraw­dę nie zaska­ku­ją­ca. Ponad połowa nowo­two­rów wynika z nie­zdro­we­go trybu życia oraz czyn­ni­ków śro­do­wi­sko­wych. Jeżeli więc zacho­ru­je­my w związku z nad­uży­wa­niem papie­ro­sów, spo­ży­wa­niem prze­two­rzo­nej żyw­no­ści zawie­ra­ją­cej całą tablicę Men­de­le­je­wa lub wdy­cha­niem wyzie­wów z pobli­skiej kopalni węglo­wej i po wyle­cze­niu nie zmie­ni­my dia­me­tral­nie swoich nawyków oraz oto­cze­nia – to prze­cież wciąż będzie­my wysta­wie­ni na te same czyn­ni­ki ryzyka. To wraz z wiekiem i zmę­cze­niem orga­ni­zmu poprzed­ni­mi tera­pia­mi, może przy­nieść kolejną chorobę.

Do tego docho­dzą indy­wi­du­al­ne pre­dys­po­zy­cje, przede wszyst­kim gene­tycz­ne, które mogą w napraw­dę dra­stycz­ny sposób zwięk­szyć podat­ność nowotworową.

Chyba nikt nie prze­ko­nał się o tym bar­dziej bole­śnie od pewnej kobiety obar­czo­nej rzadką bial­le­licz­ną mutacją MAD1L1. Nie­zwy­kły przy­pa­dek pacjent­ki, która od dnia swojego uro­dze­nia w 1986 roku wal­czy­ła już z dwu­na­sto­ma (!) nowo­two­ra­mi, zyskał duże zain­te­re­so­wa­nie medyków i docze­kał się osobnej publi­ka­cji na łamach Science Advan­ces.

Dlaczego mutacja powoduje serię chorób?

Mutacja wystę­pu­ją­ca w linii zarod­ko­wej pro­wa­dzi do aneu­plo­idii, skut­ku­ją­cej błędnym kodo­wa­niem białka MAD1L1 oraz nie­pra­wi­dło­wą liczbą chro­mo­so­mów w części krwinek. Ta nie­sta­bil­ność chro­mo­so­mo­wa niesie za sobą cały zestaw wad: hipo­pla­zję (nie­peł­ny rozwój) środ­ko­wej części twarzy, mało­gło­wie, bardzo niski wzrost, oczo­pląs, znie­kształ­ce­nie uszu, prze­bar­wie­nia skórne i wresz­cie, olbrzy­mie zwięk­sze­nie podat­no­ści na powsta­nie komórek nowotworowych.

Aneuploidia powoduje raka
Więk­szość komórek naszych ciał powinna zawie­rać komplet 46 chro­mo­so­mów. Odchy­le­nia od tej normy (aneu­plo­idia) wywo­łu­ją często poważne choroby gene­tycz­ne (np. zespół Dwona, zespół Edward­sa), ale sprzy­ja­ją również powsta­wa­niu komórek rakowych.

Boha­ter­ka arty­ku­łu była dziec­kiem dwojga zdro­wych rodzi­ców i dopiero po kilku mie­sią­cach zaczęła wyka­zy­wać lekkie opóź­nie­nie psy­cho­ru­cho­we. Później było tylko gorzej. Już w wieku 2 lat zdia­gno­zo­wa­no u niej zarod­ko­we­go mięsaka prąż­ko­wa­no­ko­mór­ko­we­go prze­wo­du słu­cho­we­go, leczo­ne­go che­mio­te­ra­pią i radio­te­ra­pią. Jako pięt­na­sto­lat­kę dopadł ją rak jasno­ko­mór­ko­wy szyjki macicy, zwal­czo­ny histe­rek­to­mią i radio­te­ra­pią. Pięć lat później poddała się zabie­go­wi chi­rur­gicz­ne­go usu­nię­cia gru­czo­la­ka wie­lo­po­sta­cio­we­go lewej śli­nian­ki przyusznej. 

Od tego momentu młoda kobieta brała udział w praw­dzi­wym onko­lo­gicz­nym mara­to­nie. Na prze­strze­ni kilku lat prze­szła masto­idek­to­mię z powodu mięsaka wrze­cio­no­wa­te­go, wycię­cie kilku znamion dys­pla­stycz­nych, tłusz­cza­ka sutka oraz nabło­nia­ka wap­nie­ją­ce­go (pilo­ma­tri­xo­mę) i w końcu hemo­ro­idek­to­mię wola wie­lo­guz­ko­we­go. Po nie­dłu­giej prze­rwie koszmar roz­po­czął się na nowo. Pacjent­ka musiała przejść poli­pek­to­mię i usu­nię­cie gru­czo­la­ka śród­ślu­zów­ko­we­go okręż­ni­cy, wycię­cie gru­czo­la­ko­ra­ka odbyt­ni­cy, kolej­ne­go gru­czo­la­ka kana­li­ko­we­go oraz, na zakoń­cze­nie, jeszcze jedną hemi­ro­idek­to­mię wola wieloguzkowego.

Łącznie, między 1988 a 2014 rokiem kobieta prze­trwa­ła ataki dwu­na­stu chorób nowo­two­ro­wych, mniej lub bar­dziej zło­śli­wych, doty­ka­ją­cych różne części ciała. Trudno powie­dzieć, czy to świa­to­wy rekord, ale raczej nikt z nas nawet nie zbliży się do podob­ne­go wyniku. Przy­czy­na jest pro­za­icz­na: mało, który czło­wiek prze­żył­by nawałę tylu chorób i wyczer­pu­ją­cych terapii. 

Dlaczego więc posiadaczka mutacji MAD1L1 dała radę?

Zdaniem lekarzy układ odpor­no­ścio­wy pacjent­ki zma­ga­ją­cej się z taką liczbą zmian nowo­two­ro­wych, niejako wyspe­cja­li­zo­wał się w ich zwal­cza­niu. Jak na ironię, wada dra­stycz­nie zwięk­sza­ją­ca ryzyko powsta­wa­nia komórek rako­wych, rów­no­cze­śnie pozwo­li­ła orga­ni­zmo­wi na wytwo­rze­nie narzę­dzi koniecz­nych do ich sku­tecz­ne­go niszczenia.

PIĘĆ RAKÓW NA RAZ? Nie mniej oso­bli­wy był przy­pa­dek 57-latki, u której zdia­gno­zo­wa­no kolejno: czer­nia­ka zło­śli­we­go prawego dołu pod­ko­la­no­we­go, raka zra­zi­ko­we­go piersi, chło­nia­ka roz­la­ne­go z dużych komórek B, guzo­wa­te­go chło­nia­ka Hodg­ki­na oraz pig­men­to­wa­ne zapa­le­nie błony mazio­wej. Ale co naj­bar­dziej zadzi­wia­ją­ce, pięć nie­po­wią­za­nych histo­lo­gicz­nie pier­wot­nych nowo­two­rów zło­śli­wych, poja­wi­ło się u kobiety na prze­strze­ni zale­d­wie… czte­rech miesięcy!

Kategorie: